Erbkrankheiten/Angeborene Erkrankungen/Mutationen
Huntington-Erkrankung
CHEK2-Mutation, Chk2
- Die Checkpoint-Kinase 2 (CHEK2, Chek2 oder Chk2) ist eine Serin/Threonin-Kinase, die bei bestimmten Schäden der DNA aktiviert wird und durch Weitergabe der Information über das Vorhandensein der DNA-Schäden an der DNA-Reparatur und weiteren Mechanismen wie der Apoptose und dem Anhalten des Zellzyklus beteiligt ist. Ein Funktionsverlust eines der beiden Gene (Heterozygotie) dieses Enzyms durch eine Mutation begünstigt die Entstehung verschiedener Tumore, insbesondere für die Entstehung eines Mammakarzinoms besteht ein ~2.5fach erhöhtes Risiko.
Eigene Untersuchungen auf Strahlenempfindlichkeit:
- Es wurden zehn Mammakarzinom-Patientinnen mit einer bekannten CHECK2 Mutation untersucht.
- Eine Patientin mit CHECK2-Mutation weist eine deutlich erhöhte Strahlenempfindlichkeit auf.
- Die anderen Patientinnen sind absolut durchschnittlich strahlenempfindlich.
Schlussfolgerung bzgl. Testung auf Strahlenempfindlichkeit:
Das Risiko für eine erhöhte Strahlenempfindlichkeit scheint sehr begrenzt.
Wir würden aber gerne Patient*innen mit CHECK2 gerne testen um mehr über dieses Gen und seine Mutation zu lernen.
