Erbkrankheiten/Angeborene Erkrankungen/Mutationen
Huntington-Erkrankung
Tuberöse Sklerose
- Die Tuberöse Sklerose oder auch der Tuberöse Sklerose-Komplex (TSC) ist eine autosomal-dominant vererbte Multisystemerkrankung, der loss-of-function-Mutationen im TSC1- oder TSC2-Gen zugrundeliegen. Diese Gene kodieren für einen Proteinkomplex, der bei der Regulation von Zellwachstum, Atophagie, Protein- und Lipidsynthese eine wichtige Rolle spielt. Typischerweise kommt es bei diesen Patienten häufig zu (benignen) Tumoren des Gehirns, der Nieren, der Lungen und des Herzens; Patienten können Epilepsie haben, kognitiv beeinträchtigt sein und/oder an einer Autismus-Spektrum-Erkrankung leiden. Radiobiological Characterization of Tuberous Sclerosis: a Delay in the Nucleo-Shuttling of ATM May Be Responsible for RadiosensitivityTuberous sclerosis complex
Literatur zu Strahlenempfindlichkeitsmessungen:
- Fibroblastenkulturen von Patienten mit TS zeigten in Versuchen, die in der Literatur beschrieben worden sind, häufig eine Hypersensitivität gegenüber Gammastrahlung und radioaktiven Substanzen. In diesen Untersuchungen zeigten manche Zellkulturen keine Hypersensitivität gegenüber ionisierender Strahlung. Variable Radiosensitivity in Fibroblasts from Patients with Tuberous Sclerosis
- In Fibroblasten von Patienten mit TS wurden nicht mehr durch ionisierende Strahlung hervorgerufene Einzelstrangbrüche, als bei normalen Fibroblastenkulturen, gefunden. Rapid rejoining of X-ray-induced DNA single-strand breaks in tuberous sclerosis fibroblasts.
Literatur zu klinischen Fallberichten/Strahlenfolgen:
- Ein TS-Patient entwickelte noch während der Radiotherapie eines Lymphknotentumors schwere akute Nebenwirkungen, etwa einer schweren Mukositis im bestrahlten Bereich. Hypersensibilité à la radiothérapie chez un patient atteint de la sclérose tubéreuse de Bourneville : réflexions biologiques à partir d’un cas clinique
