Erbkrankheiten/Angeborene Erkrankungen/Mutationen
Huntington-Erkrankung
Gorlin-Goltz-Syndrom
- Das Gorlin-Goltz-Syndrom, auch "nevoid basal cell carcinoma syndrome" ist eine autosomal-dominant vererbte Systemerkrankung, die mit einem stark erhöhten Risiko für das Auftreten von Basalzellkarzinomen, Kieferzysten und verschiedenen Skelettanomalien einhergeht. Ebenso ist das Risiko erhöht, an weiteren Tumoren, etwa Medulloblastomen, Fibromen und Rhabdomyosarkomen zu erkranken, erhöht. Gorlin-Goltz syndrome
- Dem Syndrom zugrunde liegen Mutationen des PTCH1 Gens des langen Arms des neunten Chromosoms, welche eine hohe Penetranz bei variablem Phänotypen zeigen. Basal cell nevus syndrome or Gorlin syndrome Gorlin-goltz syndrome
Eigene Untersuchungen auf Strahlenempfindlichkeit:
- Bereits ein Patient mit Gorlin-Goltz-Syndrom wurde vom Labor auf die individuelle Strahlenempfindlichkeit getestet. Diese stellte sich als im stark hohen Bereich liegend heraus.
