DICER1

• Beim Menschen reguliert DICER1 die Genexpression hauptsächlich durch die Verarbeitung doppelsträngiger RNA zu microRNA (miRNA) und short hairpin RNA (shRNA), die wiederum den Abbau oder die Hemmung von Ziel-mRNA vermitteln. DICER1 spielt somit eine zentrale Rolle in vielen biologischen und pathologischen Prozessen. Eine mögliche erhöhte Strahlenempfindlichkeit bei DICER1-Defizienz resultiert aus einer gestörten Regulation von Zellzyklus und Apoptose durch veränderte microRNA-Profile nach Strahlenexposition. Es ist eine heterozygote pathogenen Keimbahnvariante im DICER1-Gen mit einem autosomal-dominanten Erbgang.

Ein Knockdown von Dicer1 in HUVEC-Zellen (humane endotheliale Zellen aus der Nabelschnurvene) führt zu einer erhöhten Strahlenempfindlichkeit, d. h. zu einem verringerten zellulären Überleben nach Exposition mit ionisierender Strahlung. Die Herunterregulierung von Dicer stört die Aktivierung des G1/S-Zellzyklus-Kontrollpunkts und führt zu einer Zunahme der strahleninduzierten Apoptose in primären Endothelzellen.

Es gibt einen Fallbericht von einem sechs jährigen Mädchen mit einem pleuropulmonalen Blastom. Der Tumor hat auf eine Strahlentherapie sehr gut angesprochen und man geht daher von einer erhöhten Strahlenempfindlichkeit des Tumors durch die DICER1-Variante aus.

doi: 10.3857/roj.2020.00290

Bisher haben wir keine eigenen Untersuchungen durchgeführt, aber wir finden es sehr wichtig, Personen mit Mutationen in DICER1 auf ihre Strahlenempfindlichkeit zu untersuchen. Wenn Sie Interesse haben, setzen Sie sich bitte mit uns in Verbindung. Nach der Untersuchung von 9 ml Blut würden Sie einen Befund über Ihre Strahlenempfindlichkeit erhalten.