Erbkrankheiten/Angeborene Erkrankungen/Mutationen
Huntington-Erkrankung
Allg. über die Erkrankung
- Morbus Hailey-Hailey ist eine autosomal-dominant vererbte Genodermatose, bei der es in zu Papeln und weiteren konfluierenden Hauteffloreszenzen in bestimmten Hautarealen kommt. Dieser Erkrankung liegen Mutationen des ATP2A2-Gens, welches für eine Form der Calcium-ATPase des sarkoplasmatischen und endoplasmatischen Retikulums codiert. Letztendlich kommt es durch eine Störung dieses Transportenzyms zu einer Gestörten Funktion von Desmosomen und tight-junctions, deren Funktion aber für die Gewährleistung der Adhäsion der Keratinozyten der Haut untereinander essentiell ist. Morbus Darier und Morbus Hailey-Hailey: Stand 2021
Eigene Untersuchungen auf Strahlenempfindlichkeit:
- Ein Patient mit Morbus Hailey-Hailey wurde bereits auf die individuelle Strahlenempfindlichkeit getestet. Die indivduelle Strahlenempfindlichkeit dieses Patienten lag im normalen Bereich.
