Erbkrankheiten/Angeborene Erkrankungen/Mutationen
Huntington-Erkrankung
Ligase IV Syndrom
- Patienten mit autosomal-rezessiv vererbtem Lig-4-Syndrom sind durch faziale Dysmorphien, Mikrozephalie, Wachstumsretardierung, Entwicklungsverzögerungen, Panzytopenie und Auffälligkeiten der Haut charakterisiert. Häufig liegen schwere Funktionsstörungen des Immunsystems vor. Dem Syndrom zugrunde liegt eine Mutation des LIG4, wodurch die DNA-Ligase IV in ihrer Funktionsfähigkeit eingeschränkt ist. Diese ist an der Reparatur von DNS-Doppelstrangbrüchen beteiligt. Ligase IV syndrome
Literatur zu Strahlenempfindlichkeitsmessungen:
- Die Fibroblastenkultur eines Lig4-Patienten mit Akuter lymphatischer Leukämie, der nach der Strahlentherapie verstarb, hat sich als strahlensensibel herausgestellt. Die Zellen zeigten eine eingeschränkte Reparaturkapazität der DNS-Doppelstrangbrüche sowie eine gegenüber normaler Fibroblastenkulturen herabgesetzte Reparaturkapazitäten von Chromosomenaberrationen. Defective Repair of DNA Double-Strand Breaks and Chromosome Damage in Fibroblasts from a Radiosensitive Leukemia Patient
Literatur zu klinischen Fallberichten/Strahlenfolgen:
- Ein Patient mit akuter lymphobastischer Leukämie wurde beschrieben, der nach der Radiotherapie an schweren Strahlenfolgen litt und letztendlich verstarb. Es stellte sich nachträglich heraus, dass der Patient am Lig4-Syndrom litt. Defective Repair of DNA Double-Strand Breaks and Chromosome Damage in Fibroblasts from a Radiosensitive Leukemia Patient
