Erhöhte Strahlenempfindlichkeit aufgrund von Erbkrankheiten/Genetische Erkrankungen/Mutationen
Hier sind genetische Erkrankungen gelistet, die mit einer erhöhten Strahlenempfindlichkeit in Zusammenhang gebracht werden. Für jede gelistete genetische Erkrankung haben wir Ergebnisse von Literaturrecherchen und unsere eigenen Erfahrungen beschrieben.
Huntington-Erkrankung
Cockayne-Syndrom/ Chockayne's syndrome
- Das Cockayne-Syndrom (CS) ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, der pathogene Varianten des ERCC6 oder des ERCC8 zugrundeliegen. Phänotypisch wird das CS in drei verschiedene Typen sowie eine fetale Form des Cockayne-Syndroms eingeteilt. CS-Patienten weisen häufig schwere körperliche Entwicklungsstörungen auf, sind geistig retardiert und fallen mit Mikrozephalie, langen Extremitäten, fazialen Dysmorphien, Retinopathia pigmentosa und einer Photosensitivität auf. DNA repair-deficient diseases, xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome and trichothiodystrophy Cockayne Syndrome
- Bei der Xeroderma pigmentosum und der Trichothiodystrophie handelt es sich ebenfalls um Erkrankungen, denen Defekte der Nukleotidexisionsreparatur zugrunde liegen. DNA repair-deficient diseases, xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome and trichothiodystrophy
- Während es bei der Xeroderma pigmentosum zu einer erhöhten Inzidenz von UV-induzierten Malignomen kommt, scheint dies bei Menschen mit dem CS oder mit Trichothiodystrophie nicht der Fall zu sein. DNA repair-deficient diseases, xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome and trichothiodystrophy
