Erbkrankheiten/Angeborene Erkrankungen/Mutationen
Huntington-Erkrankung
Cockayne-Syndrom/ Chockayne's syndrome
- Das Cockayne-Syndrom (CS) ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, der pathogene Varianten des ERCC6 oder des ERCC8 zugrundeliegen. Phänotypisch wird das CS in drei verschiedene Typen sowie eine fetale Form des Cockayne-Syndroms eingeteilt. CS-Patienten weisen häufig schwere körperliche Entwicklungsstörungen auf, sind geistig retardiert und fallen mit Mikrozephalie, langen Extremitäten, fazialen Dysmorphien, Retinopathia pigmentosa und einer Photosensitivität auf. DNA repair-deficient diseases, xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome and trichothiodystrophy Cockayne Syndrome
- Bei der Xeroderma pigmentosum und der Trichothiodystrophie handelt es sich ebenfalls um Erkrankungen, denen Defekte der Nukleotidexisionsreparatur zugrunde liegen. DNA repair-deficient diseases, xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome and trichothiodystrophy
- Während es bei der Xeroderma pigmentosum zu einer erhöhten Inzidenz von UV-induzierten Malignomen kommt, scheint dies bei Menschen mit dem CS oder mit Trichothiodystrophie nicht der Fall zu sein. DNA repair-deficient diseases, xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome and trichothiodystrophy
