Rothmund-Thomson-Syndrom (RTS)

Erbkrankheiten/Angeborene Erkrankungen/Mutationen

BRCA1/2-Mutation

tp53 und Li-Fraumeni-Syndrom

Genmutationen des Missmatch-Reparatursystems

CHEK2-Mutation/Chk2-Mutation

RAD51C/RAD51D-Mutationen

Rb1-Mutation/mutiertes Retinoblastoma1-Gen

LIG4-Mutation - Ligase IV-Syndrom - Lig4-Syndrom

PNKP-Mutation

Fanconi-Anämie (FA)

Ataxia Teleangiectasia Mutated (ATM)

Nijmegen Breakage Syndrome (NBS)

Neurofibromatose (NF1, NF2)

Xeroderma pigmentosum (XP)

Cockayne-Syndrom/Cockayne's syndrome

Tuberöse Sklerose (TS); Tuberöse Sklerose Komplex (TSC)

Bloom-Syndrom/Bloom's syndrome (BS)

Proteus-Syndrom

Werner-Syndrom

Usher-Syndrom (USH)

Phelan-McDermid-Syndrom (Deletionssyndrom 22q13, PMS)

Gorlin-Goltz-Syndrom

Trichothiodystrophie (TTD)

Rothmund-Thomson-Syndrom (RTS)

SANDO-Syndrom

Brooke-Spiegler-Syndrom (BSS)

Morbus Hailey-Hailey

McCune-Albright-Syndrom (MAS)

Goldenhar-Syndrom

Huntington-Erkrankung

Mehr lesen

Ullrich-Turner-Syndrom

Marfan-Syndrom (MFS)

Rothmund-Thomson-Syndrom

Bei dem Rothmund-Thomson-Syndrom (RTS) handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Genodermatose, die von Gesichtsausschlägen, spärlichem Kopfhaar, Katarakten im jungen Alter, Skelettabnormalitäten, von vorzeitigem Altern und der Prädisposition für Tumorerkrankung gekennzeichnet ist. Die Ursache des RTSI ist bislang unbekannt, während dem RTSII häufig eine Mutation des RECQL4 Helikase Gens zugrunde liegt. Rothmund-Thomson-Syndrom