Erhöhte Strahlenempfindlichkeit aufgrund von Erbkrankheiten/Genetische Erkrankungen/Mutationen
Hier sind genetische Erkrankungen gelistet, die mit einer erhöhten Strahlenempfindlichkeit in Zusammenhang gebracht werden. Für jede gelistete genetische Erkrankung haben wir Ergebnisse von Literaturrecherchen und unsere eigenen Erfahrungen beschrieben.
Huntington-Erkrankung
Xeroderma pigmentosum
- Bei der Xeroderma pigmentosum (XP) handelt es sich um eine Erkrankung, bei der es zu einer Anhäufung von UV-Licht-induzierten DNS-Schäden kommt. Dieser autosomal-rezessiven Erbkrankheit zugrunde liegen Mutationen eines der acht mit XP-assozierten Genen zugrunde, die für Proteine der Nukleotidexisionsreparatur codieren.
- Bei dem Chockayne-Syndrom und der Trichothiodystrophie handelt es sich ebenfalls um Erkrankungen, denen Defekte der Nukleotidexisionsreparatur zugrunde liegen. Diese codieren für Proteine, die maßgeblich für die Beseitigung von UV-Schäden sind. Für die klassische XP-Form sind Mutationen im XPA-Gen verantwortlich. Xeroderma pigmentosum Xeroderma pigmentosum
- Während es bei der Xeroderma pigmentosum zu einer erhöhten Inzidenz von UV-induzierten Malignomen kommt, scheint dies bei Menschen mit Trichothiodystrophie und dem Cockayne-Syndrom nicht der Fall zu sein. DNA repair-deficient diseases, xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome and trichothiodystrophy
Eigene Untersuchungen auf Strahlenempfindlichkeit:
- Ein Patient mit XP zeigt eine im normalen Bereich liegende Strahlenempfindlichkeit.
- Desweiteren wurde eine XP-Patientin, die zusätzlich am Bloom's Syndrome erkrankt war und eine BRCA1-Mutation aufwies, getestet. Sie zeigte eine stark erhöhte individuelle Strahlenempfindlichkeit.
