Erbkrankheiten/Angeborene Erkrankungen/Mutationen
Huntington-Erkrankung
Xeroderma pigmentosum
- Bei der Xeroderma pigmentosum (XP) handelt es sich um eine Erkrankung, bei der es zu einer Anhäufung von UV-Licht-induzierten DNS-Schäden kommt. Dieser autosomal-rezessiven Erbkrankheit zugrunde liegen Mutationen eines der acht mit XP-assozierten Genen zugrunde, die für Proteine der Nukleotidexisionsreparatur codieren.
- Bei dem Chockayne-Syndrom und der Trichothiodystrophie handelt es sich ebenfalls um Erkrankungen, denen Defekte der Nukleotidexisionsreparatur zugrunde liegen. Diese codieren für Proteine, die maßgeblich für die Beseitigung von UV-Schäden sind. Für die klassische XP-Form sind Mutationen im XPA-Gen verantwortlich. Xeroderma pigmentosum Xeroderma pigmentosum
- Während es bei der Xeroderma pigmentosum zu einer erhöhten Inzidenz von UV-induzierten Malignomen kommt, scheint dies bei Menschen mit Trichothiodystrophie und dem Cockayne-Syndrom nicht der Fall zu sein. DNA repair-deficient diseases, xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome and trichothiodystrophy
Eigene Untersuchungen auf Strahlenempfindlichkeit:
- Ein Patient mit XP zeigt eine im normalen Bereich liegende Strahlenempfindlichkeit.
- Desweiteren wurde eine XP-Patientin, die zusätzlich am Bloom's Syndrome erkrankt war und eine BRCA1-Mutation aufwies, getestet. Sie zeigte eine stark erhöhte individuelle Strahlenempfindlichkeit.
