Erbkrankheiten/Angeborene Erkrankungen/Mutationen
Huntington-Erkrankung
Trichothiodystrophie
- Bei der Trichothiodystrophie (TTD) handelt es sich um eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Erbkrankheit, bei der bei der die Nukleotidexisionsreparatur gestört ist. Bei diesen Patienten kommt es zu brüchigen Haaren, dystrophischen Nägeln, Hautschuppungen, Wachstumsverzögerungen, geistiger Retardierung und rezidivierenden Infektionen und Photosensitivität. Es gibt verschiedene Typen der Trichothiodystrophie. Successful treatment of trichothiodystrophy with dupilumab
- Bei der Xeroderma pigmentosum und dem Cockayne-Syndrom handelt es sich ebenfalls um Erkrankungen, denen Defekte der Nukleotidexisionsreparatur zugrunde liegen. DNA repair-deficient diseases, xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome and trichothiodystrophy
- Während es bei der Xeroderma pigmentosum zu einer erhöhten Inzidenz von UV-induzierten Malignomen kommt, scheint dies bei Menschen mit TTD und dem Cockayne-Syndrom nicht der Fall zu sein. DNA repair-deficient diseases, xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome and trichothiodystrophy
Eigene Untersuchungen auf Strahlenempfindlichkeit:
Literatur zu Strahlenempfindlichkeitsmessungen:
Literatur zu klinischen Fallberichten/Strahlenfolgen:
Schlussfolgerung bzgl. Testung auf Strahlenempfindlichkeit:
