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CHEK2-Mutation/Chk2-Mutation

CHEK2-Mutation, Chk2

  • Die Checkpoint-Kinase 2 (CHEK2, Chek2 oder Chk2) ist eine Serin/Threonin-Kinase, die bei bestimmten Schäden der DNA aktiviert wird und durch Weitergabe der Information über das Vorhandensein der DNA-Schäden an der DNA-Reparatur und weiteren Mechanismen wie der Apoptose und dem Anhalten des Zellzyklus beteiligt ist. Ein Funktionsverlust eines der beiden Gene (Heterozygotie) dieses Enzyms durch eine Mutation begünstigt die Entstehung verschiedener Tumore, insbesondere für die Entstehung eines Mammakarzinoms besteht ein ~2.5fach erhöhtes Risiko.

Eigene Untersuchungen auf Strahlenempfindlichkeit:

Schlussfolgerung bzgl. Testung auf Strahlenempfindlichkeit: