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Neurofibromatose (NF1, NF2)

Erhöhte Strahlenempfindlichkeit aufgrund von Erbkrankheiten/Genetische Erkrankungen/Mutationen
Hier sind genetische Erkrankungen gelistet, die mit einer erhöhten Strahlenempfindlichkeit in Zusammenhang gebracht werden. Für jede gelistete genetische Erkrankung haben wir Ergebnisse von Literaturrecherchen und unsere eigenen Erfahrungen beschrieben.

Neurofibromatose (NF1, NF2)

  • Die Neurofibromatose (NF) zählt zu häufig vorkommenden autosomal-dominanten Erbkrankheiten und wird in zwei Subtypen unterteilt, die zwar beide zwei verschiedene Erkrankungen darstellen, neben dem Erbgang allerdings viele Gemeinsamkeiten aufweisen. Beide Typen sind durch eine hohe de-novo-Mutationsrate gekennzeichnet.
    • Die Neurofibromatose 1 (NF1), auch Morbus Recklinghausen, äußert sich insbesondere mit typischen Café-au-lait-Flecken, zahlreichen gutartigen Neurofibromen von Nerven.
    • Die Neurofibromatose 2 (NF2) ist durch das Entwickeln uni- oder bilateraler Vestibularisschwannome gekennzeichnet, ferner kommt es gehäuft zu Meningiomen oder Gliomen des ZNS. 

Neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2: a twenty first century perspective      Neurofibromatosis

 

 

Eigene Untersuchungen auf Strahlenempfindlichkeit:

  • Neun Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 sind bereits untersucht worden. Die Patienten mit NF1 hatten bei der Untersuchung eine grenzwertige bis hohe Strahlenempfindlichkeit, während ein Patient mit NF unbekannten Typs eine Strahlenempfindlichkeit im normalen Bereich aufwies.

Literatur zu Strahlenempfindlichkeitsmessungen:

Literatur zu klinischen Fallberichten/Strahlenfolgen:

Schlussfolgerung bzgl. Testung auf Strahlenempfindlichkeit:

Bei der NF steht das hohe Sekundärmalignomrisiko im Vordergrund. Die Patienten haben meist eine grenzwertige, aber manchmal auch deutlich erhöhte Strahlenempfindlichkeit in Bezug auf deterministische Risiken. Eine Strahlentherapie ist in Bezug auf unerwünschte Therapiefolgen nach Anpassung der Fraktionsdosis durchführbar .

Demgegenüber steht das hohe Sekundärkarzinomrisiko. Die Indikationsstellung sollte daher darauf beschränkt sein, wenn keine alternative Therapie möglich ist.
Wir testen gerne diese Patienten um eine Therapieentscheidung oder eine Therapie möglich zu machen. Mit unserem Test können wir bei der Neurofibromatose allerdings nur das deterministische Risiko prüfen, nicht aber das stochastische Risiko.