Erbkrankheiten/Angeborene Erkrankungen/Mutationen
Huntington-Erkrankung
Allg. über die Erkrankung
- Bei dem SANDO-Syndrom handelt es sich um eine Mitochondriopathie, die mit multiplen Deletionen der mitochondrialen DNS in Verbindung steht. Phänotypisch zeigen Patienten häufig Ataxien, Dysarthrien und Ophthalmoparesen. SANDO syndrome in a cohort of 107 patients with CPEO and mitochondrial DNA deletions
Eigene Untersuchungen auf Strahlenempfindlichkeit:
- Bereits ein Patient mit einer Mitochondriopathie wurde auf seine individuelle Strahlenempfindlichkeit getestet. Dieser wies das SANDO-Syndrom auf, in den Untersuchungen zeigte sich eine im normalen Bereich liegende individuelle Strahlenempfindlichkeit.