Erbkrankheiten/Angeborene Erkrankungen/Mutationen
Huntington-Erkrankung
Allg. über die Erkrankung
- Patienten mit McCune-Albright-Syndrom (MAS) leiden an einer fibrösen Dysplasie des Knochens, typischen fazialen Dysmorphien und Skelettdeformitäten. Café-au-lait-Flecken und eine früher Eintritt der Pubertät sind typisch, ebenso kann es zu einer Nierenbeteiligung kommen. Aufgrund von Spontanmutation eines GNAS-Gens, das für cAMP-regulierende Proteine kodiert, kommt es zu einer Proliferation bestimmter Gewebe. McCune-Albright syndrome
Eigene Untersuchungen auf Strahlenempfindlichkeit:
- Eine Patientin mit McCune-Albright Syndrom wurde auf ihre individuelle Strahlenempfindlichkeit getestet. Es stellte sich eine im stark hohen Bereich liegende individuelle Strahlenempfindlichkeit heraus.
