Erbkrankheiten/Angeborene Erkrankungen/Mutationen
Huntington-Erkrankung
Proteus-Syndrom
- Das Proteus-Syndrom ist ein harmartomatöses Syndrom, das sich durch ein zunehmendes Wachstum von Knochen, Haut, Fettgewebe in bestimmten Körperregionen äußert. Patienten haben ein erhöhtes Risiko für das Entwickeln von Neoplasien, Thrombosen sowie Erkrankungen des zentralen Nervensystems und der Augen. Proteus Syndrome: Case Report with Anatomopathological Correlation
- Ursächlich für diese Erkrankung sind sporadische Mosaikmutationen des AKT1-Gens, das für die Serin/Threonin-Proteinkinase codiert. Dieses Enzym ist für die Regulation eines normalen Zellwachstum unter Einfluss von Wachstumshormonen essentiell. Aufgrund der Mosaikmutationen kommt es zum Wachstum bestimmter Körperteile oder Körperregionen. Proteus syndrome
