Erhöhte Strahlenempfindlichkeit aufgrund von Erbkrankheiten/Genetische Erkrankungen/Mutationen
Hier sind genetische Erkrankungen gelistet, die mit einer erhöhten Strahlenempfindlichkeit in Zusammenhang gebracht werden. Für jede gelistete genetische Erkrankung haben wir Ergebnisse von Literaturrecherchen und unsere eigenen Erfahrungen beschrieben.
Huntington-Erkrankung
Usher-Syndrom
- Das Usher-Syndrom (USH) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Ziliopathie, die mit Schwerhörigkeit oder Taubheit, Retinitis pigmentosa und Störungen des Vestibularorgans einhergeht. Bisher sind über zehn Gene bekannt, dessen Mutation für das Usher-Syndrom verantwortlich sind oder mit dem Usher-Syndrom zusammenhängen. Usher Syndrome: Genetics of a Human Ciliopathy
Literatur zu Strahlenempfindlichkeitsmessungen:
- Von fünf untersuchten Fibroblastenstämmen erwiesen sich alle Proben als hypersensitiv gegenüber ionisierender Strahlung. Das Überleben der Fibroblasten unterscheide sich im Vergleich zu Proben von Patienten mit Duchenne Muskeldystrophie oder der Huntington'schen Erkrankung. Radiation sensitivity of fibroblast strains from patients with Usher's syndrome, Duchenne muscular dystrophy, and Huntington's disease
- Lymphobalstoide Zelllinien von Usher-Patienten zeigten eine signifikante, aber schwach ausgeprägteHypersensitivität mit letalen Folgen gegenüber Röntgenstrahlen. Ebenso zeigten sich Fibroblastenstämme dieser Patienten gegenüber chemischer DNS-schädigender Substanzen signifikant hypersensitiv im Vergleich zu normalen Fibroblastenstämmen. Hypersensitivity to DNA-damaging agents in cultured cells from patients with Usher's syndrome and Duchenne muscular dystrophy.