Erbkrankheiten/Angeborene Erkrankungen/Mutationen
Huntington-Erkrankung
Bloom-Syndrom
- Das Bloom-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Wachstums- und Gedeihstörungen, Photosensitivität der Haut, Immunschwäche, Insulinresistenz und einem erheblich erhöhten Risiko, an malignen Tumoren multipel zu erkranken, gekennzeichnet ist. Bloom's Syndrome: Clinical Spectrum, Molecular Pathogtenesis, and Cancer Predisposition
- Zugrunde liegt dem Bloom-Syndrom eine Mutation des BLM-Gens, welche für eine bestimmte Helikase codiert. Ein Ausfall dieses Proteins durch Mutation des BLM-Gens führt zu einer chromosomalen Instabilität, einer erhöhten homologen Rekombination und zu einer Erhöhung der Anzahl von für dieses Syndrom typischen Schwesternchromatidaustauschern.
Eigene Untersuchungen auf Strahlenempfindlichkeit:
- Bereits zwei Mammakarzinom-Patientinnen mit Bloom's Syndrome wurden auf ihre individuelle Strahlenempfindlichkeit getestet. Beide wiesen eine deutlich erhöhte individuelle Strahlenempfindlichkeit auf.
- Die eine untersuchte Patientin wies zusätzlich eine BRCA1-Mutation auf und war an Xeroderma pigmentosum erkrankt.
Literatur zu Strahlenempfindlichkeitsmessungen:
- Bei einem Patienten mit dem BS mit klinischer Strahlenüberempfindlichkeit konnte kein Zusammenhang mit einer erhöhten zellulären Strahlenempfindlichkeit festgestellt werden und kein Anhalt dafür, dass bei diesen Patienten standardmäßig Chromosomenuntersuchungen stattfinden sollten. Clinical and Cellular Radiosensitivity in Inherited Human Syndromes
