Erhöhte Strahlenempfindlichkeit aufgrund von Erbkrankheiten/Genetische Erkrankungen/Mutationen
Hier sind genetische Erkrankungen gelistet, die mit einer erhöhten Strahlenempfindlichkeit in Zusammenhang gebracht werden. Für jede gelistete genetische Erkrankung haben wir Ergebnisse von Literaturrecherchen und unsere eigenen Erfahrungen beschrieben.
Huntington-Erkrankung
Das RAD51-Gen und seine Paralogien/pathogenen Varianten
- Das Gen RAD51 kodiert für das DNA repair protien RAD51 homolog 1, welches an der Reparatur von Doppelstrangbrüche der DNS beteiligt ist.
- Es gibt fünf Paralogien des RAD51-Proteins. Dazu gehören unter anderem RAD51 homolog C (RAD51C) und RAD51 homolog D (RAD51D). Sie sind für eine effiziente Reparatur von Doppelstrangbrüchen erforderlich.
- Träger dieser Mutationen haben ein erhöhtes Risiko, an Krebs zu erkranken, beispielsweise an Mammakarzinomen (RAD51C 1,2x, RAD51D 1,7x) und Ovarialkarzinomen bei RAD51C Mutationen.
Ovarian and Breast Cancer Risks Associated With Pathogenic Variants in RAD51C and RAD51D
