RAD51C/RAD51D-Mutationen

Erbkrankheiten/Angeborene Erkrankungen/Mutationen

BRCA1/2-Mutation

tp53 und Li-Fraumeni-Syndrom

Genmutationen des Missmatch-Reparatursystems

CHEK2-Mutation/Chk2-Mutation

RAD51C/RAD51D-Mutationen

Rb1-Mutation/mutiertes Retinoblastoma1-Gen

LIG4-Mutation - Ligase IV-Syndrom - Lig4-Syndrom

PNKP-Mutation

Fanconi-Anämie (FA)

Ataxia Teleangiectasia Mutated (ATM)

Nijmegen Breakage Syndrome (NBS)

Neurofibromatose (NF1, NF2)

Xeroderma pigmentosum (XP)

Cockayne-Syndrom/Cockayne's syndrome

Tuberöse Sklerose (TS); Tuberöse Sklerose Komplex (TSC)

Bloom-Syndrom/Bloom's syndrome (BS)

Proteus-Syndrom

Werner-Syndrom

Usher-Syndrom (USH)

Phelan-McDermid-Syndrom (Deletionssyndrom 22q13, PMS)

Gorlin-Goltz-Syndrom

Trichothiodystrophie (TTD)

Rothmund-Thomson-Syndrom (RTS)

SANDO-Syndrom

Brooke-Spiegler-Syndrom (BSS)

Morbus Hailey-Hailey

McCune-Albright-Syndrom (MAS)

Goldenhar-Syndrom

Huntington-Erkrankung

Mehr lesen

Ullrich-Turner-Syndrom

Marfan-Syndrom (MFS)

Das RAD51-Gen und seine Paralogien/pathogenen Varianten

Das Gen RAD51 kodiert für das DNA repair protien RAD51 homolog 1, welches an der Reparatur von Doppelstrangbrüche der DNS beteiligt ist.
Es gibt fünf Paralogien des RAD51-Proteins. Dazu gehören unter anderem RAD51 homolog C (RAD51C) und RAD51 homolog D (RAD51D). Sie sind für eine effiziente Reparatur von Doppelstrangbrüchen erforderlich.
Träger dieser Mutationen haben ein erhöhtes Risiko, an Krebs zu erkranken, beispielsweise an Mammakarzinomen (RAD51C 1,2x, RAD51D 1,7x) und Ovarialkarzinomen bei RAD51C Mutationen.

Ovarian and Breast Cancer Risks Associated With Pathogenic Variants in RAD51C and RAD51D