Erbkrankheiten/Angeborene Erkrankungen/Mutationen
Huntington-Erkrankung
Werner Syndrom
Das Werner Syndrom, Progerie oder adult progeria ist eine extrem seltene autosomal rezessive ERkrankung mit Mutationen im Werner Syndrome Gen (8p12, 34 coding exons, 140 kb). Die Mutationen führen zu einem Funktionsverlust der RecQ Helicase (1432 AA, 160 kDa), die für die Reparatur von blockierten Replikationsgabeln der DNA bei der DNA-Synthese benötigt wird. Die Patienten beginnen bereits im jugendlichen Alter, vorzeitig zu altern. Zudem sind diese Patienten kleinwüchsig und haben ein erhöhtes Risiko für das Entwickeln von Malignomen. Häufig leiden sie an Osteoporose, Diabetes mellitus und haben ein erhöhtes kardiovaskuläres Risiko. Werner Syndrome, aging and cancer The clinical characteristics of Werner syndrome: molecular and biochemical diagnosis
Eigene Untersuchungen auf Strahlenempfindlichkeit:
Bereits ein Patient wurde auf die individuelle Strahlenempfindlichkeit getestet - es lag keine erhöhte Strahlenempfindlichkeit vor.
Literatur zu Strahlenempfindlichkeitsmessungen:
- Bei dem Werner-Syndrom handle es sich um ein Syndrom, das mit einer erhöhten Radiosensitivitiät (Strahlenempfindlichkeit) einhergehen kann. Radiotherapy and radiosensitivity syndromes in DNA repair gene mutations
Literatur zu klinischen Fallberichten/Strahlenfolgen:
- Strahlentherapie eines Meningioms mit 60 Gy. 3 Jahre Follow up. Es wird von keinen unerwünschten Therapiefolgen berichtet.
- Bei einer 50-jährigen Patientin kam es nach der Radiotherapie eines Leiomyosarcomas zu schweren Spätfolgen der Bestrahlung- Etwa ein Jahr nach Der Bestrahlung entwickelte sich ein schlecht heilendes Ulkus und eine Osteomyelitis im bestrahlten Bereich/ im Bereich des Tumorbetts. Radiotherapy-induced complications in a patient with Werner's syndrome and a sarcoma of the forearm
