Erbkrankheiten/Angeborene Erkrankungen/Mutationen
Huntington-Erkrankung
Allg. über die Erkrankung
- Dem Ullrich-Turner-Syndrom liegt eine komplette oder partielle Monosomie des X-Chromosoms (X0) zugrunde. Phänotypisch handelt es sich um Frauen von kleiner Statur, die häufig Herzfehler aufweisen, infertil sind und für Diabetes mellitus, Osteoporose und Autoimmunerkrankungen prädisponiert sind. Diese Patientinnen haben ein erhöhtes Risiko, an malignen Melanomen zu erkranken. Turner syndrome: mechanisms and management Turner's syndrome
Eigene Untersuchungen auf Strahlenempfindlichkeit:
- Es wurden bereits zwei Patientinnen auf ihre Strahlenempfindlichkeit getestet, hiervon wies eine Patientin eine erhöhte Strahlenempfindlichkeit auf, die andere Patientin zeigte eine im normalen Bereich liegende individuelle Strahlenempfindlichkeit.
Literatur zu Strahlenempfindlichkeitsmessungen:
- Lymphozyten von Ullrich-Turner-Syndrom-Patientinnen sind mit Röntgenstrahlen bestrahlt worden. Es zeigten sich keine erhöhten Raten an chromosomalen Schäden im Vergleich zu Lymphozyten von gesunden Probandinnen. Chromosomal sensitivity to X-rays in lymphocytes from patients with Turner syndrome
