Erbkrankheiten/Angeborene Erkrankungen/Mutationen
Huntington-Erkrankung
Allg. über die Erkrankung
- Bei PNKP-Mutationen kommt es zu einer gestörten Exprimierung der Polynucleotid-Kinase-3'-Phosphotase. Dieses Enzym hat zwei Funktionen und spielt eine wichtige Rolle in verschiedenen Pathways der DNS-Reparatur. Mutationen in diesem Gen sind mit autosomal-rezessiven Syndromen assoziiert, die mit geistiger Retardierung, Krampfanfällen und Mikrozephalie einhergehen. Mutations in PNKP Cause Recessive Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 4
Eigene Untersuchungen auf Strahlenempfindlichkeit:
- Ein dreijähriger Patient mit Glioblastom und PNKP-Mutation wurde auf seine individuelle Strahlenempfindlichkeit getestet. Diese stellte sich als extrem stark erhöht dar.
