Erhöhte Strahlenempfindlichkeit aufgrund von Erbkrankheiten/Genetische Erkrankungen/Mutationen
Hier sind genetische Erkrankungen gelistet, die mit einer erhöhten Strahlenempfindlichkeit in Zusammenhang gebracht werden. Für jede gelistete genetische Erkrankung haben wir Ergebnisse von Literaturrecherchen und unsere eigenen Erfahrungen beschrieben.
Huntington-Erkrankung
Allg. über die Erkrankung
- Bei PNKP-Mutationen kommt es zu einer gestörten Exprimierung der Polynucleotid-Kinase-3'-Phosphotase. Dieses Enzym hat zwei Funktionen und spielt eine wichtige Rolle in verschiedenen Pathways der DNS-Reparatur. Mutationen in diesem Gen sind mit autosomal-rezessiven Syndromen assoziiert, die mit geistiger Retardierung, Krampfanfällen und Mikrozephalie einhergehen. Mutations in PNKP Cause Recessive Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 4
Eigene Untersuchungen auf Strahlenempfindlichkeit:
- Ein dreijähriger Patient mit Glioblastom und PNKP-Mutation wurde auf seine individuelle Strahlenempfindlichkeit getestet. Diese stellte sich als extrem stark erhöht dar.
