Noonan Syndrom
Das Noonan-Syndrom ist eine autosomal-dominante, variabel ausgeprägte Multisystemerkrankung mit einer geschätzten Prävalenz von 1 zu 1000–2500. Beim Noonan-Syndrom handelt es sich um eine genetisch bedingte Multisystemerkrankung, die sich durch charakteristische Gesichtsmerkmale, Entwicklungsverzögerungen, Lernschwierigkeiten, Kleinwuchs, angeborene Herzfehler, Nierenanomalien, Lymphfehlbildungen und Blutungsstörungen äußert. Mutationen, die das Noonan-Syndrom verursachen, verändern Gene und somit die von ihnen kodierten Proteine, die eine Rolle im RAS-MAPK-Signalweg spielen. Dies führt zu einer Dysregulation dieses Signalwegs.
PTPN11 (50%) Pulmonalklappenstenose;
SOS1 (10–15%): Haut- und Haarveränderungen
RAF1 (5–10%): hypertropher Kardiomyopathie
RIT1 (5%): Herzfehler und Lymphproblemen.
Selten: KRAS, NRAS, BRAF und MAP2K1
Eigene Untersuchungen auf Strahlenempfindlichkeit:
- Ein Patient mit mit einem Noonan Syndrom wurde untersucht. Der Patient hatte eine durchschnittliche Strahlenempfindlichkeit.
Literatur zu klinischen Fallberichten/Strahlenfolgen:
Es gibt keine eindeutigen Hinweise auf eine erhöhte Strahlenempfindlichkeit von Patienten mit Noonan Syndrom. Patienten mit Noonan Syndrom (PTPN11) haben jedoch ein moderat erhöhtes Tumorrisiko mit einem 3.5 fach erhöhten Gesamtrisiko von 23% im Alter von 55 Jahren. https://doi.org/10.1038/ejhg.2011.37. Auch das Risiko für Sekundärkarzinome scheint erhöht zu sein. Aufgrund der verschiedenen zugrunde liegenden Mutationen in unterschiedlichen Genen dürfte die Variabilität einer möglichen erhöhten Strahlenempfindlichkeit groß sein.
Schlussfolgerung bzgl. Testung auf Strahlenempfindlichkeit:
Die Möglichkeit für eine erhöhte Strahlenempfindlichkeit besteht.
Es wäre wichtig, weitere Patienten mit Noonan Syndrom zu testen, um eine bessere Aussage zur möglichen Strahlenempfindlichkeit bei den unterschiedlichen betroffenen Genen des Noonan Syndrom machen zu können.
Wir würden gerne Personen mit Noonan Syndrom testen.