Retinoblastoma1, RB1
- Dem Retinoblastom liegt ein Funktionsverlust beider Rb1-Gen-Allele zugrunde, das für das Tumorsuppressorprotein Rb codiert, wodurch es zu der Entartung der Retinoblasten kommen kann. Neben der Sporadischen Mutation beider Allele ist das hereditäre Retinoblastom, bei der ein Allel des Rb1 bereits in allen somatischen Zellen mutiert ist und das andere Allel spontan mutiert, eine häufige Ursache für die Entstehung eines Retinoblastoms. Bei letzteren ist das Auftreten bilateraler Retinoblastome typisch. Genetics of retinoblastoma
Eigene Untersuchungen auf Strahlenempfindlichkeit:
Bisher haben wir einen Patienten mit einer RB1-Keimbahnmutation untersucht. Seine Strahlenempfindlichkeit war deutlich erhöht.
Literatur zu Strahlenempfindlichkeitsmessungen:
- Human Radiosensitivity and Radiosusceptibility: What Are the Differences?
- Bei Patienten mit der Mutation des Retinoblastoma1-Gens (RB1) spielt das ATM-Protein eine wichtige Rolle: Patienten mit einer abnormalen Lokalisation des ATM-Gens zeigen eine erhöhte Strahlenempfindlichkeit. Fibroblasts from Retinoblastoma Patients Show Radiosensitivity Linked to Abnormal Localization of the ATM Protein
- Fibroblastenkulturen von 14 Patienten mit Retinoblastom oder Keimzellmutation des Rb1-Gens wurden untersucht. Keine dieser Kulturen zeigte Abweichung von der gewöhnlichen Strahlenempfindlichkeit von Fibroblasten. Radiosensitivity of fibroblasts from patients with retinoblastoma and chromosome-13 anomalies
Literatur zu klinischen Fallberichten/Strahlenfolgen:
Schlussfolgerung bzgl. Testung auf Strahlenempfindlichkeit:
Es wäre wichtig, weitere Patienten mit RAD51-Mutationen zu testen, um eine bessere Aussage zur möglichen Strahlenempfindlichkeit machen zu können.
Wir würden gerne Personen mit RAD51-Mutationen Syndrom testen.