Allg. über die Erkrankung
BRCA1-associated protein-1 (BAP1) ist eine Deubiquitinierungshydrolase, die an die RING-Finger-Domäne des BRCA1-Proteins bindet. BAP1 ist ein Tumorsuppressor. Es ist an verschiedenen biologischen Prozessen, darunter Chromatindynamik, DNA-Schadensreaktion, Zellzyklusregulation und Zellwachstum, beteiligt. BAP1 wechselwirkt mit vielen andern Proteinen wie HCFC1, YY1, OGT, ASXL1/2 und FOXK1/2. Das BAP1-Tumorprädispositionssyndrom (BAP1-TPDS) ist autosomal dominant und sehr selten (1 : 20000) und hat mit geschätzten 85% ein hohes allgemeines Lebenszeitrisiko an mindestens einem BAP1-assoziierten Tumor zu erkranken. Die Erkrankung betrifft vor allem vier Hauptarten von Tumoren.
Aderhautmelanom
Malignes Mesotheliom
Malignes Melanom
Nierenzellkarzinom
Es gibt keine Hinweise, dass Strahlung von diagnostischer Radiologie oder Flügen eine erhöhtes Karzinomrisiko bewirken, es wird aber ein erhöhtes Risiko für Sekundärkarzinome vermutet.
Eigene Untersuchungen auf Strahlenempfindlichkeit:
- Bereits ein Patient mit BAP1 wurde auf die individuelle Strahlenempfindlichkeit getestet. Diese stellte sich als durchschnittlich strahlenempfindlich heraus.
Schlussfolgerung bzgl. Testung auf Strahlenempfindlichkeit:
In Zelllinienmodellen führte BAP1‑Knockdown oder ‑Knockout zu erhöhter Chromosomeninstabilität und mehr Chromosomenbrüchen sowie erhöhter Strahlenempfindlichkeit im Koloniebildungstests. Ursache könnte eine eingeschränkte DNA Doppelstrangbruchreparatur sein. https://doi.org/10.1038/s41388-024-02966-whttps://doi.org/10.1016/j.bbcan.2025.189267
Es wäre wichtig, weitere Patienten mit BAP1-Mutationen zu testen, um eine bessere Aussage zur möglichen Strahlenempfindlichkeit machen zu können.
Wir würden gerne Personen mit BAP1-Mutationen Syndrom testen.