Das RAD51-Gen und seine Paralogien/pathogenen Varianten
- Das Gen RAD51 kodiert für das DNA repair protien RAD51 homolog 1, welches an der Reparatur von Doppelstrangbrüche der DNS beteiligt ist.
- Es gibt fünf Paralogien des RAD51-Proteins. Dazu gehören unter anderem RAD51 homolog C (RAD51C) und RAD51 homolog D (RAD51D). Sie sind für eine effiziente Reparatur von Doppelstrangbrüchen erforderlich.
- Träger dieser Mutationen haben ein erhöhtes Risiko, an Krebs zu erkranken, beispielsweise an Mammakarzinomen (RAD51C 1,2x, RAD51D 1,7x) und Ovarialkarzinomen bei RAD51C Mutationen.
Ovarian and Breast Cancer Risks Associated With Pathogenic Variants in RAD51C and RAD51D
Eigene Untersuchungen auf Strahlenempfindlichkeit:
Bisher haben wir sieben Patienten mit heterozygoten RAD51-Mutationen untersucht. Bei vier von ihnen war die Strahlenempfindlichkeit deutlich erhöht.
Schlussfolgerung bzgl. Testung auf Strahlenempfindlichkeit:
Patienten mit Rad51 Mutationen haben unter den Brustkrebsrisikogenen die höchste Strahlenempfindlichkeit und sollten unbedingt vor einer Strahlentherapie getestet werden.
Es wäre wichtig, Patienten mit Rad51 Mutationen zu testen, um eine bessere Aussage zur möglichen Strahlenempfindlichkeit machen zu können.
Wir würden gerne Personen mit Rad51 Mutationen Syndrom testen.