Erbkrankheiten/Angeborene Erkrankungen/Mutationen
Huntington-Erkrankung
Das Phelan McDermid-Syndrom (Deletionssyndrom 22q13)
- Das Phelan-McDermid-Syndrom (PMS), auch 22q13.3-Deletionssyndrom, geht mit einer hundertprozentigen Penetranz mit einer schweren geistigen Retardierung, fehlender Sprachentwicklung und weiteren Symptomen, etwa neuromuskulären Symtomen, einher. Durch die partielle Monosomie des langen Arms des Chromosoms #22 und den damit einhergehenden Verlust einer Genkopie des Gens ProSAP2/Shank3 wird diese, für das PMS typische Symptomatik ausgelöst. Dieses Gen kodiert für ein synaptisches Strukturprotein von Nervenzellen, die eine wichtige Aufgabe bei der Ausreifung funktionierender Synapsen übernehmen. The 22q13.3 Deletion Syndrome (Phelan-McDermid Syndrome) Phelan-McDermid syndrome data network: Integrating patient reported outcomes with clinical notes and curated genetic reports
Eigene Untersuchungen auf Strahlenempfindlichkeit:
Bereits mehr als 20 Patienten mit Phelan McDermid Syndrom wurden untersucht und fas alle wiesen eine deutlich erhöhte Strahlenempfindlichkeit auf (Increased Radiation Sensitivity in Patients with Phelan-McDermid Syndrome). Das Gehirn und die Blutlymphozyten sind bei den Patienten erhöht strahlenempfindlich, es gibt aber aus unseren Untersuchungen Hinweise, dass eventuell nicht alle Zellen des Körpers erhöht strahlenempfindlich sind.
Literatur zu klinischen Fallberichten/Strahlenfolgen:
Ein Mädchen mit Phelan McDermid Syndrom erkrankt im Alter von einem Jahr an einem atypical teratoid/rhabdoid Tumor des Zentralen Nervensystems. Sie wird unter anderem im Alter von 14 Monaten mit einer Strahlentherapie mit Protonen (28x1.64Gy innerhalb von 48Tagen, Gesamtdosis 45.9Gy) behandelt und erleidet eine Strahlennekrose mit massiver progredienter Verschlechterung bis zur Beatmungspflichtigkeit nach 18 Monaten. Description of a new oncogenic mechanism for atypical teratoid rhabdoid tumors in patients with ring chromosome 22
Ein Junge mit Phelan McDermid Syndrom erkrankt im Alter von vier Jahren an einem atypical teratoid/rhabdoid Tumor des Zentralen Nervensystems sehr ähnlich zu dem oberen Fall. Allerdings wird eine Strahlenempfindlichkeitstesung durchgeführt und eine Strahlentherapie mit einer deutlich reduzierten Fraktionsdosis durchgeführt. Der Patient hat vier Jahre nach der Therapie keine unerwünschte Strahlenfolgen (Increased Radiation Sensitivity in Patients with Phelan-McDermid Syndrome).
Schlussfolgerung bzgl. Testung auf Strahlenempfindlichkeit:
Patienten mit Phelan McDermid Syndrom die an einem atypischen teratoiden/rhabdoiden Tumor erkrankt sind, müssen unbedingt auf Strahlenempfindlichkeit getestet werden und die Fraktionsdosen entsprechend angepasst werden!
