Phelan McDermid-Syndrom (Deletionssyndrom 22q13, PMS)

• Das Phelan-McDermid-Syndrom (PMS), auch 22q13.3-Deletionssyndrom, geht mit einer hundertprozentigen Penetranz mit einer schweren geistigen Retardierung, fehlender Sprachentwicklung und weiteren Symptomen, etwa neuromuskulären Symtomen, einher. Durch die partielle Monosomie des langen Arms des Chromosoms #22 und den damit einhergehenden Verlust einer Genkopie des Gens ProSAP2/Shank3 wird diese, für das PMS typische Symptomatik ausgelöst. Dieses Gen kodiert für ein synaptisches Strukturprotein von Nervenzellen, die eine wichtige Aufgabe bei der Ausreifung funktionierender Synapsen übernehmen. The 22q13.3 Deletion Syndrome (Phelan-McDermid Syndrome)  Phelan-McDermid syndrome data network: Integrating patient reported outcomes with clinical notes and curated genetic reports

Bereits ein Patient wurde untersucht, dieser wies eine deutlich erhöhte Strahlenempfindlichkeit auf.

Ein Mädchen erkrankt im Alter von einem Jahr an einem atypical teratoid/rhabdoid TUmor des Zentralen Nervensystems. Sie wird unter anderem im Alter von 14 Monaten mit einer Strahlentherapie mit Protonen (28x1.64Gy innerhalb von 48Tagen, Gesamtdosis 45.9Gy) behandelt und erleidet eine Strahlennekrose mit massiver progredienter Verschlechterung bis zur Beatmungspflichtigkeit nach 18 Monaten. Description of a new oncogenic mechanism for atypical teratoid rhabdoid tumors in patients with ring chromosome 22