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tp53 und Li-Fraumeni-Syndrom

tp53

  • Das Vorliegen von somatischen Mutationen des TP53-Gens (tp53, auch p53) in malignen Tumoren ist häufig. Neben somatischen Mutationen gibt es Keimbahnmutationen des TP53-Gens, welche dem Li-Fraumeni-Syndrom zugrundeliegen. TP53 Mutations in Human Cancers: Origins, Consequences, and Clinical Use
  • Das TP53-Gen kodiert für das p53-Protein, welches eines der wichtigsten Tumorsuppressoren zu sein scheint. Liegt durch eine Mutation des dem p53-Protein zugrundeliegenden Gens der Funktionsverlust des Proteins vor, ist die Apoptoseinduktion, die DNA-Reparatur und die Kontrolle des Zellzyklus gestört. In etwa 50% aller humanen malignen Tumoren ist das TP53 mutiert. p53, guardian of the genome

Literatur zu Strahlenempfindlichkeitsmessungen:

Literatur zu klinischen Fallberichten/Strahlenfolgen:

Schlussfolgerung bzgl. Testung auf Strahlenempfindlichkeit: